Mucoviscidoza

Sau fibroza chistica, afectiune ereditara a glandelor exocrine, afectand in principal aparatul digestiv si respirator si caracterizata de obicei prin bronhopneumopatie obstructiva, insuficienta pancreatica exocrina si prezenta neobisnuit de mare a electrolitilor in sudoare. Fibroza chistica este autosomal recesiva, adica ambii parinti pot fi purtatori ai defectului, fara sa prezinte simptome. Daca o persoana mosteneste gena de la un singur parinte nu va dezvolta boala dar va fi purtator. Purtatorii pot transmite gena fibrozei chistice copiilor lor. Aproape toate glandele exocrine sunt afectate, in difertie grade de severitate. Acestea produc un mucus vascos, care obstrueaza glandele intestinale (producand ileus meconial la nou nascuti), pancreatice (determinand deficiente enzimatice cu malabsorbtie si insuficienta dezvoltarii) si bronsice (bronsiectazii). Infectiile respiratorii, care pot fi grave, reprezinta o complicatie frecventa. Simptomele variaza de la pacient la pacient si nu sunt adeasea evidente in copilarie: dificultati de respiratie, tuse persistenta, tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica), dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic .