Noua optica in abordarea autismului

Tulburarile de spectru autist ar putea avea la baza anumite defecte mitocontriale, sustin cercetatorii Cornell University in Ithaca, New York, avand la baza un studiu efectuat pe 903 copii cu autism, care proveneau din familii fara istoric in acesta afectiune.
Cercetatorii au comparat secventele de ADN mitocondrial prelevate de la pacientii diagnosticati cu autism cu secvente provenite de la membrii familiei sanatosi, mama, frati, descoperind un tipar unic de modificari. Copiii cu autism aveau de doua ori mai multe defecte genetice comparativ cu fratii lor sanatosi.

In cadrul aceluiasi studiu au descoperit ca mutatiile genetice pot proveni de la mama, dar pot aparea si spontan, in procesul de replicare celulara.

Avand in vedere ca mitocondria are o functie esentiala in procesul de metabolism, descoperirea aceasta ar putea explica afectiunile metabolice asociate autismului, la fel ca si alte tulburari de neurodezvoltare.

Aceasta descoperire ar putea duce la o mai buna intelegere a autismului si altor afectiuni care au mitocondria ca punct de plecare.

In ultima instanta, poate deschide calea spre noi tipuri de tratament care sa vizize direct mitocondria si mutatiile aparute la nivelul acesteia.

Sursa: Autism spectrum disorder linked to mutations in some mitochondrial DNA, Science Daily